Инновационный – технология Test Focus Plus повышает чувствительность и точность теста по сравнению с другими тестами НИПТ.

Безопасный – для анализа требуется только образец крови матери.

Надежный – Тестирование соответствует строгим стандартам ISO, CE-IVD и EMQN.   

Комплексный – NIPTIFY определяет как пол плода, так и все основные хромосомные нарушения плода, включая микроделеции.

Ранний и быстрый – тест можно проводить начиная с 10-й недели беременности, при этом результаты будут готовы уже через 5-10 дней.

 

Что такое НИПТ?

НИПТ (noninvasive prenatal testing) – это неинвазивный пренатальный тест. Это генетический скрининговый тест для беременных женщин, который выявляет наиболее распространенные хромосомные нарушения плода, микроделеции, а также другие случайные находки. Тест безопасен для матери и ребенка, поскольку он неинвазивный – для исследования используется образец венозной крови матери, в котором обнаруживается и анализируется внеклеточная свободная ДНК (вкДНК) плода. Свободная ДНК плода начинает появляться в крови матери уже на 7-й неделе беременности, но на 10-й неделе беременности ее количество достаточно для проведения теста NIPTIFY. NIPTIFY предназначен для всех одноплодных беременностей – как для естественного, так и для искусственного оплодотворения (ЭКО, в том числе в случае донорской яйцеклетки).

​

Почему стоит выбрать тест NIPTIFY NIPT?

NIPTIFY использует инновационную технологию секвенирования ДНК Focus Plus, которая амплифицирует и обогащает ДНК плода. В результате для теста NIPTIFY доступно в 3,6 раза больше свободной ДНК плода, чем для обычного теста NIPTIFY, что значительно увеличивает точность и чувствительность теста NIPTIFY. Вероятность повторения теста из-за недостаточности тестового материала близка к нулю. Тест NIPTIFY также подходит для пациентов с избыточным весом.

Чувствительность теста NIPTIFY Focus Plus превышает 99,9% для трисомии 21, 18 и 13, моносомии X и микроделеции ДиДжорджи (22q11). Специфичность теста выше 99,9% для трисомии 21 и 18 и микроделеции ДиДжорджи. В случае тестирования моносомии Х и трисомии 13 специфичность теста составляет 99,2%.

Точность NIPTIFY значительно выше по сравнению с комбинированным скринингом первого триместра. Исследование Детского фонда Клиники Тартуского университета доказало, что проведение теста NIPTIFY на беременных женщинах помогает предотвратить до 91% инвазивных пренатальных обследований. До сих пор тест NIPTIFY выявлял риск хромосомных патологий плода со 100% точностью во всех случаях. Тест NIPTIFY прошел клинические испытания, а результаты испытаний опубликованы в научной литературе.

NIPTIFY — это устройство для диагностики in vitro с маркировкой CE-IVD. Все этапы теста NIPTIFY выполняются в медицинской лаборатории, аккредитованной по стандарту ISO 15189:2012, с сертификатом М018. NIPTIFY регулярно участвует в международной программе внешней оценки качества EMQN и добился наилучших результатов.

* Чувствительность обнаружения микроделеции ДиДжорджи (22q11) рассчитывается на основе ограниченного количества положительных контрольных образцов. По данным научной литературы, чувствительность микроделеции 22q11 составляет 75–100%.

 

Почему стоит выбрать NIPTIFY для выявления микроделеций?

Комбинированный скрининг первого триместра беременности не способен определить риск микроделеций. НИПТ, или неинвазивный пренатальный тест, может выявить риск микроделеций только на ранней стадии беременности. Тест NIPTIFY Focus Plus способен обнаружить не только синдром ДиДжорджи, но и семь дополнительных рисков микроделеции. Синдром ДиДжорджи (22q11) является относительно распространенным заболеванием в популяции (1:1100–1:1500), которое вызывает врожденные пороки сердца и умственную отсталость. Эта микроделеция не связана с возрастом матери, а развивается спонтанно (de novo), поэтому тестирование NIPTIFY предназначено для всех семей, чтобы проверить риск заболевания у ребенка.

 

Кому рекомендуется пройти тест NIPTIFY?

• Беременные женщины старше 35 лет;

• В анамнезе беременной была беременность с трисомиями или был выкидыш

• Беременным женщинам с измененными результатами биохимических анализов беременности или УЗИ;

• Беременные женщины, имеющие противопоказания к инвазивной диагностике;

• Беременным женщинам, забеременевшим в результате искусственного оплодотворения;

• Для каждой беременной женщины, желающей быть уверенной в здоровье будущего малыша;

 

Процесс тестирования НИПТ.

Образцом для исследования является венозная кровь матери, которую можно сдать в клинике вашего лечащего врача по предварительному согласованию с врачом.

Образцы максимально быстро доставляются в лабораторию NIPTIFY в Эстонии, где проводится тестирование.

Результаты будут готовы в среднем через 5-10 рабочих дней.

Результаты получают лицо(а) и врач, указанные в направлении.

Внимание! Результат выдается на английском языке.

​

Хромосомные аномалии, подлежащие проверке при обследовании:

1. Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы)

2. Синдром ДиДжорджи (микроделеция 22q11)

3. Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы)

4. Синдром Тернера (моносомия Х)

5. Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы)

Помимо перечисленного, тест NIPTIFY также выполняет полный анализ генома, который может помочь выявить другие трисомии, моносомии, патологии половых хромосом и небольшие потери фрагментов ДНК – микроделеции. NIPTIFY классифицирует указанные нарушения как “случайные находки” и ВКЛЮЧАЕТ эти находки в РЕЗУЛЬТАТЫ ТЕСТА.

Микроделеция – это утрата небольшого фрагмента ДНК генома плода, которая изменяет структуру хромосом человека и может стать причиной тяжелых хромосомных патологий:

Микроделеции, выявляемые при исследовании:

• Синдром Вильямса

• Синдром делеции 1p36

• Синдром Ангельмана и Прадера-Вилли

• Синдром Вольфа-Хиршхорна

• Кри-дю-ша или синдром кошачьего крика

• Синдром Якобсена

• Синдром Лангера-Гидеона

 

Аномалии половых хромосом:

• Синдром Джейкобса (XYY)

• Синдром трисомии Х (XXX)

• Синдром Клайнфельтера (XXY)

 

Геном содержит полную генетическую информацию плода, которая хранится в 23 парах хромосом. Каждая пара имеет жизненно важное значение для развития плода, и их изменения могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Например:

• Трисомия хромосомы 16

• Трисомия хромосомы 22

• Трисомия хромосом 8 и 9

 

Возможные результаты

Низкий риск

Риск развития у плода синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера или ДиДжорджи очень низок, других хромосомных аномалий не выявлено. Поскольку NIPTIFY не является диагностическим тестом, ложноотрицательные или ложноположительные результаты все же возможны. Тест NIPTIFY не может обнаружить хромосомный мозаицизм или редкие моногенные заболевания. Следует отметить, что низкий показатель риска хромосомных заболеваний не распространяется на другие аномалии развития плода, выявленные при УЗИ плода (например, аномалии головного мозга или сердца, пороки развития позвоночника или нарушения развития).

 

Высокий риск

Риск развития у плода синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, ДиДжорджи или других случайных находок высок. Случайные находки включают любые другие хромосомные аномалии, в том числе изменения половых хромосом, а также микроделеции или аномальное количество любых других хромосом. Поскольку NIPTIFY — это скрининговый тест, беременность не следует прерывать только на основании этого результата. Для подтверждения высокого риска хромосомных заболеваний лечащий врач или генетик примет решение о необходимости проведения дополнительных исследований, например, амниоцентеза.

 

Пол плода

NIPTIFY определяет хромосомный пол плода. Если в крови матери обнаруживается Y-хромосома, то ожидаемый ребенок — мальчик, если нет Y-хромосомы - девочка. В редких случаях (<0,2%) хромосомный пол плода определить не удается. Причиной таких случаев может быть феномен “исчезнувшего близнеца”.

 

Неинформативный результат

Такой результат теста означает, что невозможно определить риск хромосомных заболеваний, но это не означает, что риск высокий или низкий. Различные внешние условия могут повлиять на качество образца крови, что, в свою очередь, влияет на ход и результаты анализа. В случае неинформативного результата лаборатория NIPTIFY проводит повторный анализ – один повторный тест бесплатный. В редких случаях NIPTIFY Focus Plus не может определить риск хромосомных нарушений. Это происходит менее чем в 0,1% всех повторных тестов. Причиной подобных случаев считают высокое стандартное отклонение результатов или низкую долю свободной ДНК плода. Низкая фракция свободной ДНК плода может быть вызвана высоким индексом массы тела матери (ИМТ выше 30), слишком ранним проведением теста (до 10-й недели беременности), бессимптомными вирусными инфекциями или другими биологическими и техническими факторами. По мере развития беременности доля свободной ДНК плода увеличивается, поэтому в случае низкой фракции ДНК плода мы рекомендуем повторный тест, который для пациентки бесплатен.

​

Случайные находки

Случайные находки могут серьезно отразиться на здоровье матери и плода, а также на функции плаценты до конца беременности. Каждая случайная находка должна оцениваться индивидуально. В редких случаях NIPTIFY может выявить хромосомные аномалии у матери, которые могут указывать на опухоль. Высока вероятность того, что обнаруженная случайная находка находится только в плацентарной ткани и плод здоров – в таких случаях она влияет только на течение беременности. Например, плацентарная трисомия 16-ой хромосомы может быть связана с нарушением развития плаценты, которое может привести к ограничению роста плода. Такие беременности следует тщательно контролировать, чтобы минимизировать риски для здоровья матери и плода. Если трисомия 16-ой хромосомы подтверждается диагностическим тестом (например, амниоцентезом) у плода, беременность, скорее всего, закончится выкидышем. При обнаружении случайной находки в клинически значимых участках микроделеций, рекомендуется подтвердить результат путем проведения инвазивного метода диагностики - амниоцентеза. Случайные находки включают семь клинически значимых микроделеций, анеуплоидии половых хромосом, трисомии по другим аутосомам (кроме хромосом 13, 18 и 21), моносомии по всем аутосомам и частичные изменения числа копий ДНК (более 30 миллионов пар оснований ДНК) в 13, 18, 21 и Х хромосомах.

 

Ограничения

NIPTIFY — это точный скрининговый ДНК тест для выявления хромосомных заболеваний плода, который можно проводить уже в первом триместре беременности. NIPTIFY не заменяет ультразвуковой скрининг, который позволяет выявить другие пороки развития плода и оценить риск развития преэклампсии. NIPTIFY также не является скрининговым тестом материнской крови на риск преэклампсии.

В некоторых случаях возможен ложноотрицательный (НИПТ-тест не выявляет риск хромосомных заболеваний) или ложноположительный результат (НИПТ показывает высокий риск, но плод здоров). Ложные результаты могут быть вызваны различными факторами, такими как плацентарный мозаицизм, материнский мозаицизм, материнские хромосомные аномалии, опухоли или технические причины. Результат теста низкого риска не исключает других аномалий развития плода, выявляемых при ультразвуковом скрининге. NIPTIFY не определяет такие аномалии развития плода, как структурные аномалии головного мозга или сердца, пороки развития позвоночника, задержка роста плода и т. д. NIPTIFY не может выявить мозаицизм, сбалансированные транслокации и редкие моногенные заболевания. NIPTIFY не подходит для многоплодной беременности или пациентов со злокачественными новообразованиями во время беременности. NIPTIFY — скрининговый тест, поэтому результаты теста с высоким риском рекомендуется подтвердить анализом амниотической жидкости.